Ο γαστρεντερικός στρωματικός όγκος (GIST) είναι ένας τύπος όγκου που εμφανίζεται στο γαστρεντερικό σωλήνα, συχνότερα στο στομάχι ή το λεπτό έντερο. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
Η θρομβοφιλία του παράγοντα V Leiden είναι μια κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
Ο προσδιορισμός αλληλουχίας ολόκληρου εξώματος και ο προσδιορισμός ολόκληρου γονιδιώματος είναι μέθοδοι ταχείας αναγνώρισης γενετικών παραλλαγών. Μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτές τις μορφές γενετικής αλληλουχίας....
Το γονίδιο TERT παρέχει οδηγίες για την κατασκευή ενός συστατικού ενός ενζύμου που ονομάζεται τελομεράση. Μάθετε για αυτό το γονίδιο και τις σχετικές συνθήκες υγείας....
Μια παραλλαγή γονιδίου (ή μετάλλαξη) αλλάζει την αλληλουχία DNA ενός γονιδίου με τρόπο που το κάνει διαφορετικό από τους περισσότερους ανθρώπους. Η αλλαγή μπορεί να κληρονομηθεί ή να αποκτηθεί....
Το Xeroderma pigmentosum, το οποίο είναι κοινώς γνωστό ως XP, είναι μια κληρονομική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από εξαιρετική ευαισθησία στις υπεριώδεις ακτίνες (UV) από το φως του ήλιου. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
Η βήτα θαλασσαιμία είναι μια διαταραχή του αίματος που μειώνει την παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
Το σύνδρομο CHARGE είναι μια διαταραχή που επηρεάζει πολλές περιοχές του σώματος. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
Η αταξία-τελαγγειεκτασία είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει το νευρικό σύστημα, το ανοσοποιητικό σύστημα και άλλα συστήματα του σώματος. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
Η σύσπαση του Dupuytren χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση του χεριού κατά την οποία οι αρθρώσεις ενός ή περισσοτέρων δακτύλων δεν μπορούν να ευθυγραμμιστούν πλήρως (εκτείνονται). η κινητικότητά τους περιορίζεται σε ένα εύρος λυγισμένων (λυγισμένων) θέσεων. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
Υπάρχουν δύο τύποι κυτταρικής διαίρεσης: μίτωση και μείωση. Μάθετε περισσότερα σχετικά με το τι συμβαίνει στα κύτταρα κατά τη διάρκεια κάθε μίας από αυτές τις διαδικασίες....
Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σύνθετη γενετική κατάσταση που επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
Τα εμβόλια mRNA χρησιμοποιούν ένα κομμάτι mRNA που αντιστοιχεί σε μια πρωτεΐνη σε έναν ιό. Τα εμβόλια για τον COVID-19 είναι τα μόνα εμβόλια mRNA που έχουν εγκριθεί ή εγκριθεί από τον FDA....
Η ασθένεια Huntington είναι μια προοδευτική διαταραχή του εγκεφάλου που προκαλεί ανεξέλεγκτες κινήσεις, συναισθηματικά προβλήματα και απώλεια της ικανότητας σκέψης (γνώση). Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αδυναμία και απώλεια (ατροφία) στους μυς που χρησιμοποιούνται για την κίνηση (σκελετικοί μύες). Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) χρησιμοποιεί το αίμα μιας εγκύου γυναίκας για να εξετάσει ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, συνήθως χρωμοσωμικές διαταραχές, στο έμβρυο....
Το γονίδιο BRCA1 παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που δρα ως καταστολέας όγκων. Μάθετε για αυτό το γονίδιο και τις σχετικές συνθήκες υγείας....
Ένα αδένωμα που παράγει αλδοστερόνη είναι ένας μη καρκινικός (καλοήθης) όγκος που αναπτύσσεται σε ένα επινεφρίδιο, ο οποίος είναι ένας μικρός αδένας που παράγει ορμόνες και βρίσκεται πάνω από κάθε νεφρό. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση παχιάς, κολλώδους βλέννας που μπορεί να βλάψει πολλά από τα όργανα του σώματος. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....