Κατηγορία: Γενεσιολογία

  1. Γαστρεντερικός στρωματικός όγκος: MedlinePlus Genetics

    Γαστρεντερικός στρωματικός όγκος

    Ο γαστρεντερικός στρωματικός όγκος (GIST) είναι ένας τύπος όγκου που εμφανίζεται στο γαστρεντερικό σωλήνα, συχνότερα στο στομάχι ή το λεπτό έντερο. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
  2. Τι είναι η αλληλουχία ολόκληρου exome και η αλληλουχία ολόκληρου γονιδιώματος ;: MedlinePlus Genetics

    Τι είναι η αλληλουχία ολόκληρου exome και η αλληλουχία ολόκληρου γονιδιώματος;

    Ο προσδιορισμός αλληλουχίας ολόκληρου εξώματος και ο προσδιορισμός ολόκληρου γονιδιώματος είναι μέθοδοι ταχείας αναγνώρισης γενετικών παραλλαγών. Μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτές τις μορφές γενετικής αλληλουχίας....
  3. TERT γονίδιο: MedlinePlus Genetics

    TERT γονίδιο

    Το γονίδιο TERT παρέχει οδηγίες για την κατασκευή ενός συστατικού ενός ενζύμου που ονομάζεται τελομεράση. Μάθετε για αυτό το γονίδιο και τις σχετικές συνθήκες υγείας....
  4. Τι είναι μια γονιδιακή παραλλαγή και πώς εμφανίζονται οι παραλλαγές;: MedlinePlus Genetics

    Τι είναι μια γονιδιακή παραλλαγή και πώς εμφανίζονται οι παραλλαγές;

    Μια παραλλαγή γονιδίου (ή μετάλλαξη) αλλάζει την αλληλουχία DNA ενός γονιδίου με τρόπο που το κάνει διαφορετικό από τους περισσότερους ανθρώπους. Η αλλαγή μπορεί να κληρονομηθεί ή να αποκτηθεί....
  5. Xeroderma pigmentosum: MedlinePlus Genetics

    Xeroderma pigmentosum

    Το Xeroderma pigmentosum, το οποίο είναι κοινώς γνωστό ως XP, είναι μια κληρονομική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από εξαιρετική ευαισθησία στις υπεριώδεις ακτίνες (UV) από το φως του ήλιου. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
  6. Βήτα θαλασσαιμία: MedlinePlus Genetics

    Βήτα θαλασσαιμία

    Η βήτα θαλασσαιμία είναι μια διαταραχή του αίματος που μειώνει την παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
  7. Σύνδρομο CHARGE: MedlinePlus Genetics

    Σύνδρομο CHARGE

    Το σύνδρομο CHARGE είναι μια διαταραχή που επηρεάζει πολλές περιοχές του σώματος. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
  8. Ataxia-telangiectasia: MedlinePlus Genetics

    Αταξία-τελαγγειεκτασία

    Η αταξία-τελαγγειεκτασία είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει το νευρικό σύστημα, το ανοσοποιητικό σύστημα και άλλα συστήματα του σώματος. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
  9. Συμβόλαιο Dupuytren: MedlinePlus Genetics

    Συμβόλαιο Dupuytren

    Η σύσπαση του Dupuytren χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση του χεριού κατά την οποία οι αρθρώσεις ενός ή περισσοτέρων δακτύλων δεν μπορούν να ευθυγραμμιστούν πλήρως (εκτείνονται). η κινητικότητά τους περιορίζεται σε ένα εύρος λυγισμένων (λυγισμένων) θέσεων. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
  10. Σύνδρομο Prader-Willi: MedlinePlus Genetics

    Σύνδρομο Prader-Willi

    Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σύνθετη γενετική κατάσταση που επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
  11. Νόσος Huntington: MedlinePlus Genetics

    Ασθένεια Huntington

    Η ασθένεια Huntington είναι μια προοδευτική διαταραχή του εγκεφάλου που προκαλεί ανεξέλεγκτες κινήσεις, συναισθηματικά προβλήματα και απώλεια της ικανότητας σκέψης (γνώση). Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
  12. Μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης: MedlinePlus Genetics

    Μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης

    Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αδυναμία και απώλεια (ατροφία) στους μυς που χρησιμοποιούνται για την κίνηση (σκελετικοί μύες). Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
  13. Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) και ποιες διαταραχές μπορεί να εξετάσει;: MedlinePlus Genetics

    Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) και ποιες διαταραχές μπορεί να εξετάσει;

    Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) χρησιμοποιεί το αίμα μιας εγκύου γυναίκας για να εξετάσει ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, συνήθως χρωμοσωμικές διαταραχές, στο έμβρυο....
  14. BRCA1 γονίδιο: MedlinePlus Genetics

    BRCA1 γονίδιο

    Το γονίδιο BRCA1 παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που δρα ως καταστολέας όγκων. Μάθετε για αυτό το γονίδιο και τις σχετικές συνθήκες υγείας....
  15. Αδένωμα που παράγει αλδοστερόνη: MedlinePlus Genetics

    Αδένωμα που παράγει αλδοστερόνη

    Ένα αδένωμα που παράγει αλδοστερόνη είναι ένας μη καρκινικός (καλοήθης) όγκος που αναπτύσσεται σε ένα επινεφρίδιο, ο οποίος είναι ένας μικρός αδένας που παράγει ορμόνες και βρίσκεται πάνω από κάθε νεφρό. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....
  16. Κυστική ίνωση: MedlinePlus Genetics

    Κυστική ίνωση

    Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση παχιάς, κολλώδους βλέννας που μπορεί να βλάψει πολλά από τα όργανα του σώματος. Εξερευνήστε συμπτώματα, κληρονομικότητα, γενετική αυτής της κατάστασης....